Gauchers sjukdom
I den här artikeln kommer vi att fördjupa oss i den fascinerande världen av Gauchers sjukdom, utforska dess ursprung, dess relevans i dagens samhälle och dess inverkan på olika områden i livet. Gauchers sjukdom har varit föremål för intresse och debatt genom historien, vilket motiverat filosofer, vetenskapsmän, konstnärer och människor från alla samhällsskikt att fördjupa sig i dess innebörd och återverkningar. Genom en detaljerad analys kommer vi att undersöka de mest relevanta aspekterna av Gauchers sjukdom, från dess första manifestationer till dess närvaro idag, med syftet att ge en heltäckande och berikande vision av detta mångsidiga och spännande ämne.
| Gauchers sjukdom | |
| Latin: morbus gaucher | |
 Beta-glucosidassyra | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | E75.2 (ILDS E75.220) |
| ICD-9 | 272.7 |
| OMIM | 230800 230900 231000 |
| DiseasesDB | 5124 |
| Medlineplus | 000564 |
| eMedicine | ped/837 derm/709 |
| MeSH | svensk engelsk |
Gauchers sjukdom eller Norrbottensjukan, är en ovanlig kronisk sjukdom, uppkallad efter den franske läkaren Philippe Gaucher (1854-1918).
Den delas upp i tre grupper: typ 1, 2 och 3.
- Typ 1 kan drabbas av trötthet, hematologiska symptom som splenomegali och hepatomegali.
- Typ 2 kan ge neurologiska skador och förstorade förstorad mjälte och lever (hepatosplenomegali), matnings- och sväljningssvårigheter samt aspirationspneumonier. Denna typ går inte att behandla, och den sjuke överlever oftast bara till ett eller två års ålder. Den kallas därför även för småbarnstyp.
- Den tredje formen är den ovanligaste, men står ändå för 40% av de sjuka i Sverige. De flesta som drabbas av den tredje formen bor i Norrbotten och Västerbotten, varför typen kommit att kallas för Norrbottenformen. Man kan förutom samma symtom som i typ 1 neurologiska symtom, ha svårigheter att flytta blicken snabbt i sidled, epilepsi, strabism, Intellektuell funktionsnedsättning, ataxi (balanssvårigheter) eller spastisk parapares. Hälften av de insjuknade dör före 12, men flera har levt till 40-50 års ålder.[1]
Gauchers sjukdom betecknas av sällsynta ärftliga sjukdomstillstånd orsakade av brist på enzymet glukocerebrosidas som klyver glukocerebrosider, vilka härigenom kommer att anhopas i framför allt lever och mjälte men även i benmärg, lymfkörtlar m.m.[1]
Sjukdomen är en av de tre sjukdomar där medicineringen finansieras solidariskt mellan landstingen. De andra två sjukdomarna där medicinering finansieras på samma sätt är HIV och blödarsjuka. Detta beror på att fördelningen av sjuka är sned - hälften av alla sjuka finns i Norrbottens län och blir på så sätt en stor kostnad för landstinget i Norrbotten. I Norrbotten drabbas en på 50 000. I delar av Norr- och Västerbotten drabbas 1 av 10 000, medan 1 av mellan 450 och 1 000 drabbas bland Ashkenazerna.
Källor
- Lennart Klockare och Birgitta Ahlqvist (s) (2001): Motion 2001/02:So579 Mobrus Gaucher från Sveriges riksdag, läst 2011-01-13.
Noter
- ^ Machaczka, Maciej (24 november 2010). ”Gauchers sjukdom”. Hematologiskt centrum. Karolinska universitetssjukhuset. Arkiverad från originalet den 1 november 2011. https://web.archive.org/web/20111101035139/http://www.internetmedicin.se/dyn_main.asp?page=2257. Läst 13 januari 2011.